天使综合症,一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。
动作机械,智力低下,同时还有癫痫等症状。目前还没有有效的医治办法,只能随着年龄的增长,症状表现慢慢好转。
全球约有1.5万名病患者,多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情
天使综合症病因
天使综合症是什么病 天使综合症寿命多长 天使综合症病因
天使综合症的病因由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome)。
天使综合症症状
1、严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
3、部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
6、部分患者失语或均有语言功能缺失。
一位戴眼镜背黑色双肩包的男子,牵着一名走路蹒跚的男童,在济南市儿童福利院门口徘徊。被福利院工作人员和记者们拦下劝阻时,男子情绪先是愤怒大喊,继而大声哭泣。
经工作人员安抚后,这名31岁的男子告诉记者,他的儿子今年5岁零2个月,患有天使综合症。据了解,这是一种染色体紊乱症,因15号染色体q11-q13缺失所致的疾病,表现为智力低下、癫痫等,目前尚无有效的医治办法,全球约有1.5万名病患者。
这名父亲告诉记者,孩子出生1年后,出现智力低下等症状,母亲抛下孩子离开,由单亲父亲独自抚养。孩子3岁多在北京接受治疗时,医生诊断其为天使综合症。如今虽已5岁大,但父亲说,孩子不会说话,更不会和他有任何互动。“产检根本查不出来,这是罕见的绝症啊,不到一岁根本查不出来!”男孩父亲说,孩子不会如厕吃饭,只能靠人照顾。5年多,为了照顾孩子,单身父亲已花费十多万,31岁的男人头发却已花白大半。“我想来看看福利院有没有好的政策,能帮助我的孩子。”男孩父亲哭着说,因为独自抚养,孩子不能去康复机构,只能付费在临沂上康复学校,但他害怕自己百年或者出意外后,再没人照顾孩子。